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BWS 증후군이란? 원인과 증상
Beckwith-Wiedemann 증후군(BWS)은 유전적 질환으로, 신체의 일부가 비정상적으로 크게 성장하는 것이 특징입니다. 주로 신생아나 어린이에게서 나타나는 이 증후군은 성장과 관련된 유전자의 발현 이상으로 인해 발생합니다. 이 글에서는 BWS의 원인, 주요 증상, 진단 방법 및 치료 방법에 대해 자세히 설명하겠습니다. BWS 증후군의 원인BWS는 주로 염색체 11번에 있는 유전자들의 발현 이상으로 인해 발생합니다. 이 유전자들은 성장과 발달을 조절하는 중요한 역할을 합니다. 구체적으로 인슐린 유사 성장 인자 2(IGF2)와 같은 유전자들이 과도하게 발현되거나 억제될 때 주로 발생합니다. 이러한 발현 이상은 염색체의 특정 부분에서 발생하는 다양한 유전적 변화로 인해 발생할 수 있습니다.BWS는 자..
2024. 8. 8. 21:48